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Apertura 02/02/2026 Chiusura 12/02/2026
CASO 1 – Paziente 2601AH1 – L’esercizio 2601AH1 ha riportato il caso di una donna cipriota di 37 anni sottoposta a screening prenatale. La ‘paziente’ presentava indici eritrocitari nella norma e lo screening per emoglobinopatie evidenziava un aumento della Hb F (media tra tutti i metodi Hb F = 6,7%). Secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, in presenza di Hb F aumentata devono essere considerate la persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH) e la delta-beta talassemia.
La delta-beta talassemia è sospettata quando Hb F ≥5% e MCH <27 pg, mentre la HPFH è sospettata quando Hb F >10% con indici eritrocitari normali. In questo contesto prenatale, non è ritenuto necessario testare il padre biologico del bambino. (..)CASO 2 – Paziente 2601AH2 – L’esercizio 2601AH2 ha riportato il caso di una donna cinese di 29 anni sottoposta a screening prenatale. L’emocromo mostrava una lieve riduzione degli indici eritrocitari, mentre lo screening per emoglobinopatie risultava nella norma. Secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, in presenza di un MCH compreso tra 25 e 27 pg è sospetto uno stato di portatore di alfa-talassemia (e/o una carenza di ferro); tuttavia, non sono richiesti ulteriori approfondimenti, inclusa la valutazione del padre biologico. (..)
CASO 3 – Paziente 2601AH3 – L’esercizio 2601AH3 ha riportato il caso di un uomo nigeriano di 43 anni, partner di una donna in gravidanza nota per essere portatrice di Hb C. Il ‘paziente’ presentava indici eritrocitari nella norma e lo screening per emoglobinopatie indicava una condizione di portatore di anemia falciforme (media tra tutti i metodi Hb S = 32,1%).
Secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, questa coppia è considerata ad alto rischio di avere un figlio affetto da una grave emoglobinopatia (malattia Hb SC). È raccomandata la consulenza genetica e l’informazione riguardo alla diagnosi prenatale (PND). (..)
