- Il topic è vuoto.
-
Post
-
Apertura 06/10/2025 Chiusura 16/10/2025
CASO 1 – Paziente 2505AH1 – L’esercizio 2505AH1 ha riportato il caso di una donna mediorientale di 26 anni sottoposta a screening prenatale. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano nella norma e lo screening per le emoglobinopatie ha mostrato che era portatrice del tratto falcemico (media Hb S dei metodi = 34,9%). (..)CASO 2 – Paziente 2505AH2 – L’esercizio 2505AH2 ha riportato il caso di una donna di 32 anni, di origine etnica sconosciuta a causa dell’adozione, sottoposta a screening prenatale. Secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, gli individui in gravidanza con origine etnica non nota devono essere sottoposti a screening per emoglobinopatie. Se lo screening risulta normale, senza varianti emoglobiniche rilevate e con indici eritrocitari nei range di riferimento, non è richiesto alcun approfondimento aggiuntivo, come nel caso di questa “paziente”. (..)
CASO 3 – Paziente 2505AH3 – L’esercizio 2505AH3 ha riportato il caso di un uomo nigeriano di 45 anni, partner e presunto padre biologico del nascituro, la cui compagna in gravidanza è nota essere portatrice del tratto falcemico. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano nei limiti di norma e lo screening per emoglobinopatie ha mostrato un aumento dei livelli di Hb F (media tra i metodi = 24,5%), un quadro compatibile con Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH). Questa coppia ha un rischio di avere un bambino con Hb S/HPFH; tuttavia, secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, si tratta di un disordine emoglobinico considerato “a basso rischio”. Il campione dovrebbe essere inviato per conferma mediante analisi mutazionale; si raccomanda fortemente la consulenza genetica, mentre la diagnosi prenatale non è indicata. (..)
