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Apertura 5/12/2022 Chiusura 15/12/2022
CASO 1 – Paziente 2206AH1 – L’esercizio 2206AH1 ha presentato il caso di una donna pakistana di 26 anni sottoposta a screening prenatale.
La donna presentava indici eritrocitari leggermente ridotti (MCH di 25,2 pg); lo screening dell’emoglobinopatie non mostrava la presenza di varianti, ma un valore di HbA2, con tutti i metodi utilizzati, pari al 3,7%. L’intervallo delle medie del sotto-metodo era compreso tra 3,5 e 3,9%. Il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia, in questa situazione, di testare il padre biologico del bambino, poiché la “paziente” è una possibile portatrice di β talassemia. (..)CASO 2 – Paziente 2206AH2 – L’esercizio 2206AH2 ha presentato il caso di un uomo portatore di β talassemia di 36 anni. I dati clinici riportati per l’esercizio informavano che 2206AH2 è il partner ed il padre biologico del bambino di 2206AH3. Il “paziente” mostrava indici eritrocitari marcatamente ridotti (MCH di 19,7 pg); lo screening dell’emoglobinopatia non ha evidenziato la presenza di varianti emoglobiniche, ma un valore di HbA2 pari a 5,6% (media di tutti i metodi). L’intervallo delle medie del sotto metodo era compreso tra 5,4 e 6,1%. (..)
CASO 3 – Paziente 2206AH3 – L’esercizio 2206AH3 ha presentato il caso di una donna ghanese di 28 anni sottoposta a screening prenatale. Il padre biologico del bambino è il campione 2206AH2. L’emocromo della “paziente” mostrava normali indici eritrocitari e lo screening dell’emoglobinopatia ha evidenziato la presenza di HbS. Poiché il padre biologico del bambino è un portatore di β talassemia, questa coppia è a rischio di avere un bambino con HbS/ β talassemia. Il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia che questa coppia venga indirizzata a consulenza genetica e diagnosi prenatale.(..)
