ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2205AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 3/10/2022 Chiusura 13/10/2022

    CASO 1 – Paziente 2205AH1 – L’esercizio 2205AH1 ha presentato il caso di una donna ghanese di 26 anni, sottoposta a screening prenatale. La paziente presentava indici eritrocitari leggermente ridotti (MCH = 26,6 pg) e la valutazione dell’assetto emoglobinico ha mostrato fosse una portatrice di HbC. Il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia, in questa situazione, di testare il padre biologico del bambino e l’esercizio 2205AH3 presentava proprio il caso del partner e dal padre biologico del presunto bambino. (..)

    CASO 2 – Paziente 2205AH2 – L’esercizio 2205AH2 ha presentato il caso di una donna cipriota di 36 anni, sottoposta a screening prenatale. I dettagli clinici riportavano che avesse avuto un trapianto di midollo osseo durante l’infanzia. Gli indici eritrocitari e la valutazione dell’assetto emoglobinico erano normali. A causa del suo BMT storico, il fenotipo di questa donna non rifletterà il suo genotipo reale e quindi il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia di testare il padre biologico del bambino, soprattutto perché la sua etnia è ad elevato rischio di talassemia. (..)

    CASO 3 – Paziente 2205AH3 – L’esercizio 2205AH3 ha presentato il caso di uomo del Ghana di 28 anni, la cui partner (AH1) è sottoposta a screening prenatale. È il presunto padre biologico del bambino. L’emocromo ha mostrato indici eritrocitari normali, mentre la valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato fosse un portatore di anemia falciforme. Poiché la compagna di quest’uomo è una portatrice di HbC, questa coppia è ad alto rischio di avere un bambino con malattia da HbSC in questa gravidanza. Il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia a questa coppia consulenza genetica e una diagnosi prenatale.(..)

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