ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2203AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 13/06/2022 Chiusura 23/06/2022

    CASO 1 – Paziente 2203AH1 – L’esercizio 2203-AH1 ha presentato il caso di un uomo indiano di 36 anni, la cui partner è incinta ed è portatrice di anemia falciforme. Il soggetto aveva indici eritrocitari normali e la valutazione dell’assetto emoglobinico mostrava l’Hb A ed una frazione emoglobinica nella finestra Hb D di circa il 35%, successivamente confermata essere Hb D-Punjab in spettrometria di massa tandem. Poiché nella coppia entrambi sono portatori di una variante emoglobinica clinicamente significativa, dovrebbero essere inviati a consulenza genetica e dovrebbe essere offerta la diagnosi prenatale, in quanto la gravidanza risulta essere ad alto rischio. (..)

    CASO 2 – Paziente 2203AH2 – L’esercizio 2203-AH2 ha presentato il caso di una donna africana di 26 anni sottoposta a screening prenatale. I suoi indici eritrocitari erano normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato un aumento della % di Hb F (tutti i metodi hanno riportato una media del 9,8 %). La diagnosi precisa richiederebbe test molecolari, tuttavia, lo scenario più probabile è che questa “paziente” sia portatrice di persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH), dovuta a mutazioni puntiformi, non a delezioni.
    Secondo le linee guida del NHS Sickle and Thalassaemia Screening Programme britannico, è necessaria la valutazione dell’assetto emoglobinico del padre biologico del bambino solo quando MCH >27 e Hb F è > 10%. 150/391 (38%) partecipanti hanno riportato un Hb F>10%, il che potrebbe spiegare/giustificare perché alcuni partecipanti abbiano raccomandato di testare il padre biologico del bambino e altri no.(..)

    CASO 3 – Paziente 2203AH3 – L’esercizio 2203-AH3 ha presentato il caso di una donna italiana di 21 anni sottoposta a screening prenatale. L’emocromo mostrava indici eritrocitari normali e screening dell’emoglobinopatia normale. Secondo le linee guida del NHS Sickle and Thalassaemia Screening Programme britannico, non è necessaria la valutazione dell’assetto emoglobinico del padre biologico del bambino. Ci sono stati alcuni commenti errati o inappropriati, incluso l’uso dei codici 455 (controllare l’assetto marziale), 411 (risultati compatibili con portatore di anemia falciforme), 432 (risultati compatibili con portatore di alfa talassemia e/o carenza di ferro), 454 (è consigliata la consulenza ematologica), 441 (Hb F aumentata) e 452-453 (si consiglia di testare il padre biologico del bambino). (..)

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