ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2104AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 2/08/2021 Chiusura 14/08/2021

    CASO 1 – Paziente 2104AH1 – L’esercizio 2104-AH1 ha presentato il caso di una una donna di 35 anni di origine etnica bianca britannica e africana, con normali indici eritrocitari, che allo screening dell’emoglobinopatia è risultata portatrice di HbS.
    295/367 partecipanti hanno restituito commenti interpretativi per questo esercizio.
    In particolare, 286 (97%) hanno riportato si trattasse di una portatrice di drepanocitosi, utilizzando il codice commento 411 (risultato compatibile con portatore di Hb S) o un commento a testo libero.
    (continua..)

    CASO 2 – Paziente 2104AH2 – L’esercizio 2104-AH2 ha presentato il caso di una donna nigeriana, sottoposta alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale.
    L’esame emocromocitometrico ha evidenziato la presenza di microcitosi, compatibile con presenza di portatore di alfa talassemia o carenza di ferro. NHS Sickle and Thalassemia Screening Program britannico suggerisce non sia necessario testare il padre biologico del bambino, se il paziente proviene da un’area a basso rischio per alfa zero talassemia.
    (continua..)

    CASO 3 – Paziente 2104AH3 – L’esercizio 2104-AH3 ha presentato il caso di un ragazzo greco di 39 anni, sottoposto alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale, in quanto la sua partner è in gravidanza ed è portatrice di talassemia alfa zero. L’esame emocromocitometrico ha evidenziato indici eritrocitari normali (MCH > 27 pg) e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato un aumento dell’Hb F (valore medio di tutti i metodi pari a 8,7%). Per una diagnosi precisa sarebbe necessaria l’indagine genetica, tuttavia, lo scenario più probabile è che questo ragazzo sia portatore di persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH).
    (continua..)

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