ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2103AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 7/06/2021 Chiusura 15/06/2021

    CASO 1 – Paziente 2103AH1 – L’esercizio 2103-AH1 ha presentato il caso di un ragazzo indiano di 29 anni, sottoposto alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale, in quanto la sua partner è in gravidanza ed è portatrice di variante E in associazione ad un tratto β talassemico.
    L’esame emocromocitometrico ha evidenziato una riduzione degli indici eritrocitari (MCH <27pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato la presenza della variante Hb E pari al 28%. Poiché la partner è portatrice di Hb E/ β talassemia, questa coppia è ad alto rischio di avere un figlio con una emoglobinopatia clinicamente significativa.
    (continua..)

    CASO 2 – Paziente 2103AH2 – L’esercizio 2103-AH2 ha presentato il caso di una donna greca di 35 anni, in gravidanza, sottoposta alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale. L’esame emocromocitometrico ha evidenziato una riduzione degli indici eritrocitari (MCH <27pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato un aumento dell'Hb F (valore medio di Hb F tra tutti i metodi pari a 18,6%).
    Poiché questa paziente ha un MCH <27pg e una Hb F >5%, il manuale di laboratorio di screening prenatale inglese raccomanda di riportare questo risultato come “compatibile con portatore di δβ talassemia” e di testare il padre biologico del bambino.
    (continua..)

    CASO 3 – Paziente 2103AH3 – L’esercizio 2103-AH3 ha presentato il caso di un ragazzo di 14 anni di origine etnica bianca britannica e giamaicana, testato
    in seguito al suo ricovero in pronto soccorso per una gamba rotta. L’esame emocromocitometrico ha mostrato gli indici eritrocitari normali (MCH >27 pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato la presenza di Hb S (valore medio di Hb S tra tutti i metodi pari a 36,8%).
    (continua..)

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