ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2102AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 12/04/2021 Chiusura 22/04/2021

    CASO 1 – Paziente 2102AH1 – L’esercizio 2102AH1 ha presentato il caso di una donna cinese di 29 anni sottoposta alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale. L’emocromo completo della “paziente” mostrava indici eritrocitari nella norma (MCH > 27pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico non ha evidenziato la presenza di varianti emoglobiniche ed il valore medio di HbA2 per tutti i metodi utilizzati era pari a 2,4%.
    Poiché non c’è alcuna evidenza di variante emoglobinica o di talassemia, il manuale di laboratorio inglese di screening prenatale non raccomanda ulteriori approfondimenti.
    (continua..)

    CASO 2 – Paziente 2102AH2 – L’esercizio 2102AH2 ha presentato il caso di una donna incinta di 35 anni, di origine familiare sconosciuta, sottoposta alla valutazione dell’assetto emoglobinico nell’ambito del programma di screening prenatale. L’emocromo della “paziente” mostrava indici eritrocitari nella norma (MCH > 27pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato la presenza di una variante pari al 36%, che è stata successivamente confermata essere l’Hb D-Punjab mediante spettrometria di massa tandem. Poiché questo paziente è un portatore di una variante Hb clinicamente significativa, il manuale di laboratorio inglese di screening prenatale raccomanda di testare il padre biologico del bambino.
    (continua..)

    CASO 3 – Paziente 2102AH3 – L’esercizio 2102AH3 ha presentato il caso di un uomo nigeriano di 28 anni, testato perché la sua compagna è incinta ed è portatrice di emoglobina S. La valutazione dell’assetto emoglobinico ha evidenziato una frazione di HbA2 sdoppiata, ad indicare la presenza di una variante delta. I partecipanti noteranno la distribuzione bimodale dei risultati HbA2 restituiti.
    La presenza di una variante delta riduce la concentrazione di HbA2 riportata dall’analizzatore e questo potrebbe mascherare la presenza di un tratto beta talassemico. In questo esercizio, l’emocromo presenta indici eritrocitari normali (MCH > 27pg) ed è quindi improbabile la presenza di tratto beta talassemico. Tuttavia, quando si valuta il rischio per il feto, dovrebbe essere sempre considerato il potenziale impatto delle varianti delta.
    (continua..)

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