ESERCIZIO Abnormal Haemoglobins 2101AH

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 01/02/2021 Chiusura 11/03/2021

    CASO 1 – Paziente 2101AH1 – L’esercizio 2101AH1 ha presentato il caso di una portatrice di tratto beta talassemico, eterozigote per la mutazione IVS1-6T>C, associata a valori di Hb A2 borderline. Si tratta di una donna portoghese di 26 anni sottoposta alla valutazione dell’assetto emoglobinico come parte integrante del programma di screening prenatale.
    L’emocromo completo della paziente mostrava gli indici dei globuli rossi ridotti (MCV 75.1 fl; MCH 25.3 pg).
    La valutazione dell’assetto emoglobinico non ha mostrato la presenza di varianti anomale. Tuttavia tutti i metodi indicano una Hb A2 pari a 3,5%, con un intervallo delle medie dei vari metodi utilizzati compreso tra 3,4% e 3,8%, a testimonianza dei limiti e delle sfide presenti nella misurazione dell’HbA2 a cut off nel processo decisionale clinico e della necessità per i laboratori di essere consapevoli dei limiti della tecnologia utilizzata.
    Il manuale di laboratorio NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Laboratory fornisce consigli sul come comportarsi quando il test di screening mostra solo il picco della Hb A2 aumentato.
    (continua..)

    CASO 2 – Paziente 2101AH2 – L’esercizio 2101AH2 ha presentato il caso di una paziente nera britannica di 29 anni, nota con anemia falciforme, testata dopo una trasfusione. L’emocromo ha mostrato un’anemia normocitica mentre la valutazione dell’assetto emoglobinico ha messo in evidenza la presenza di una variante nella frazione della Hb S pari al 25,2% (media di tutti i metodi).
    280 su 331 partecipanti hanno restituito un commento interpretativo per questo esercizio. 167 (60%) hanno utilizzato il codice 450 (altro commento, si prega di specificare nella casella dei commenti). Un totale di 195 partecipanti (70%) (alcuni non hanno utilizzato il codice 450) hanno fornito un’interpretazione utilizzando un commento libero e quasi tutti hanno evidenziato il fatto che la paziente fosse un caso noto di Hb SS e che i risultati fossero quelli attesi dopo una trasfusione.
    127 partecipanti (45%) hanno utilizzato il codice 425 (risultati coerenti con anemia falciforme in omozigosi). 71 partecipanti hanno utilizzato il codice 454 (si consiglia consulenza ematologica). 33 partecipanti hanno utilizzato il codice 403 (nessuna evidenza di talassemia). 11 partecipanti hanno utilizzato il codice 404 (nessuna evidenza di beta talassemia).
    (continua..)

    CASO 3 – Paziente 2101AH3 – L’esercizio 2101AH3 ha presentato il caso di un uomo italiano di 28 anni che è il partner del campione 2101AH1.
    Ha eseguito il test come parte integrante dello screening prenatale in quanto ha una storia familiare di anemia dipendente da trasfusione. L’emocromo completo mostrava un quadro ematico microcitico (Hb 149 g/L, MCV 73.0 fL e MCH 24 pg) e la concentrazione di Hb A2 era pari a 4,6% (media di tutti i metodi; CV = 4,33%).
    297 su 331 partecipanti hanno restituito un commento interpretativo per questo esercizio. 284 partecipanti (96%) hanno utilizzato il codice 431 (risultati coerenti con portatore di beta talassemia). Altri 175 hanno utilizzato il codice di commento 454 (si consiglia consulenza ematologica). 106 partecipanti hanno utilizzato il codice 450 per scrivere liberamente un commento nella casella dei commenti aggiuntivi. La maggior parte di questi commenti sottolineava il fatto che questo paziente fosse il partner del campione 2101AH1 e che la coppia avesse una gravidanza ad alto rischio e dovesse essere indirizzata a consulenza genetica e/o ulteriori test.
    (continua..)

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