ESERCIZIO Blood Films for Morphology 2004FB

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    Corbella Marco
    Amministratore del forum

    Apertura 06/07/2020 Chiusura 16/07/2020
    CASO 1 – Striscio 2004FB1 – E’ stato presentato un caso di una donna filippina di 61 anni in trattamento chemioterapico con Paclitaxel e Tamoxifene, nessun’altra informazione clinica è disponibile. Considerando la morfologia dei globuli rossi e la sua etnia, la diagnosi più plausibile è quella di Ovalocitosi del Sud-Est asiatico (SEAO) che nella popolazione del Sud-Est asiatico raggiunge una prevalenza anche del 30%. Gli stomatociti, gli ovalociti ed i macro-ovalociti sono le caratteristiche morfologiche principalmente notate dai partecipanti ed il 27% di loro ha giustamente suggerito la SEAO o un’ovalocitosi ereditaria come possibile diagnosi. La SEAO è un disordine ereditario autosomico dominante caratterizzato da un difetto della proteina Banda 3 della membrana che in eterozigosi altera la morfologia eritrocitaria, non compromette la normale sopravvivenza delle emazie ma può rappresentare un vantaggio in termini di sopravvivenza nel caso di infezione da Plasmodium falciparum o vivax. La condizione di omozigosi non sembra compatibile con la vita e solo rari casi sono descritti.
    Molti partecipanti hanno inoltre notato Neutrofili ad aspetto Pelgel, suggerendo la possibilità di una mielodisplasia, questo non è da escludere ma può trovare anche una plausibile causa nella terapia farmacologica che sta seguendo la paziente.
    CASO 2 – Striscio 2004FB2 – E’ stato presentato un caso di un uomo caucasico di 56 anni con sudorazione, cellulite (infiammazione della cute-tessuti molli), e parametri ematologici nella norma. La maggior parte dei partecipanti ha notato come caratteristica morfologica dominante la presenza di ellissociti suggerendo giustamente la diagnosi di ellissocitosi ereditaria (HE). Si tratta di un difetto ereditario autosomico dominante causato da differenti mutazioni che compromettono il citoscheletro di membrana dei globuli rossi. Più spesso si tratta di mutazioni che interessano i geni che codificano per la spectrina o la proteina 4.1. La prevalenza maggiore è descritta nelle popolazioni africane e del Mediterraneo. Il difetto usualmente non causa problemi clinici e il riscontro è spesso accidentale. Più raramente sono descritte anemia cronica con splenomagalia o un ittero persistente alla nascita. Un’altra caratteristica morfologica notata da molti partecipanti è stata la presenza di linfociti attivati e lo stato flogistico descritto per questo caso potrebbe essere la causa più plausibile.

    CONSIDERAZIONI GENERALI
    I due casi proposti in questo esercizio appartengono a un contesto di sindromi ellissocitosiche ereditarie. Si tratta di disordini autosomici ereditari con difetti genetici che compromettono il normale citoscheletro della membrana eritrocitaria. Sono descritte in questo ambito la Ellissocitosi Ereditaria (HE) nelle sue varianti comune, emolitica e sferocitica, la Piropoichilocitosi Ereditaria (HPP) e la Ovalocitosi Sud-Est Asiatica Ereditaria (SEAO). Sono disordini accomunati da un difetto ellittico delle emazie ma con eterogenea espressione di caratteri come l’anemia, la splenomegalia e l’associazione di altre anomalie morfologiche eritrocitarie. Infatti, la variante comune di HE e la SAO sono generalmente riscontri incidentali e presentano solo il difetto morfologico delle emazie rispettivamente con 25-100% di ellissociti e ovalociti con irregolari aree di pallore. Le forme emolitiche e sferocitiche di HE associano una lieve-moderata anemia rispettivamente con presenza di poichilociti e sferociti e una frequente splenomegalia. La HPP invece si caratterizza per la severità dell’anemia, la presenza di splenomegalia e una morfologia eritrocitaria particolarmente bizzarra comprensiva di frammenti che determinano una marcata riduzione di MCV eritrocitario. Nel periodo neonatale anche i difetti che sono descritti asintomatici nell’adulto possono essere causa di un ittero prolungato.

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