Diagnostica oncoematologica molecolare – Download

MANUALE UTILIZZATORI UK NEQAS LI

CALENDARIO ESERCIZI UK NEQAS LI

MODULO PER SUPPORTO PRESTAZIONE NON SODDISFACENTE– Prof Bruno Brando

TRADUZIONE “UK NEQAS LI Newsletter 2022” – Dr. Bruno Brando– Prof Bruno Brando

ARTICOLO “Assessing the impact of the 2017 European LeukemiaNet recommendations on FLT3 allelic ratio calculation and reporting in acute myeloid leukaemia” – Prof Bruno Brando
Gentili partecipanti allo schema FLT3 Mutation Status, desidero segnalarvi questa lettera recentemente pubblicata sul British Journal of Haematology, che riguarda un survey sulla metodologia usata per calcolare e riportare il risultato dell’analisi mutazionale per FLT3-ITD. Lo studio mostra con soddisfazione la progressiva adozione del metodo di calcolo raccomandato da ELNet nel 2017, che nel corso di tre anni è passata dal 50% al 90% circa, assieme ad un più che decuplicato numero di partecipanti. Nel lavoro vengono discussi inoltre alcuni aspetti riguardanti l’attuale mancanza di consenso riguardo alla formulazione dei risultati in presenza di multiple Internal Tandem Duplications, cosa che è nota verificarsi nel 21-35% dei casi clinici. Viene auspicata la possibilità di sviluppare anche per FLT3-ITD un sistema universale di calibrazione, analogo a quello a suo tempo creato con la International Scale per la quantificazione di BCR-ABL1. Infine si nota come il percorso tracciato dalle raccomandazioni ELNet non sia applicabile alla metodologia di Next Generation Sequencing, in rapida diffusione, sottolineando la necessità di favorire con appropriate linee-guida la progressiva transizione verso questa tecnologia emergente.
Articolo British Journal of Haematology studio FLT3-ITD

NEWSLETTER “UK NEQAS LI – Aggiornamento programma EQA/PT UK NEQAS LI Ig/TCR Clonality Status”– Prof Bruno Brando

NEWSLETTER “UK NEQAS LI – COVID 19 and Brexit Update”– Prof Bruno Brando

NEWSLETTER “Indicazioni programmi UK NEQAS LI per la diagnostica oncoematologica citofluorimetrica e molecolare”– Prof Bruno Brando

NEWSLETTER “Indicazioni programmi UK NEQAS LI per la diagnostica oncoematologica molecolare”– Prof Bruno Brando

NEWSLETTER “Considerazioni sull’eterna diatriba Controllo di Qualità Interlaboratorio (VEQ) ed External Quality Assessment/Proficiency Testing nella diagnostica immunologica ed oncoematologica”– Prof Bruno Brando

ARTICOLO “Monitoraggio molecolare della Leucemia Mieloide Cronica” – Prof Bruno Brando
Recente articolo dello staff UK NEQAS LI (Dr. Cross) circa una estensiva review sulla metodologia di monitoraggio molecolare della Leucemia Mieloide Cronica.
Cross_Molecular Monitoring CML_2015

ARTICOLO “L’identificazione qualitativa della mutazione BCR/ABL ed il suo monitoraggio quantitativo” – Prof Bruno Brando
L’identificazione qualitativa della mutazione BCR/ABL ed il suo monitoraggio quantitativo in corso di trattamento con inibitori della Tirosino-Kinasi sono oggi tests di fondamentale importanza per i pazienti con Leucemia Mieloide Cronica Philadelphia-positivi. Le più recenti raccomandazioni tecniche indicano la necessità di amplificare e/o identificare almeno 10.000 copie del gene ABL1, per poter ottenere la sensibilità necessaria a misurare e validare i livelli di BCR/ABL nell’uso clinico. La variabilità interlaboratori pesa ancora fortemente nella generazione di risultati affidabili delle analisi di BCR/ABL.
UK NEQAS BCR ABL1 Quantitation Programme Impact of UK Guidelines for BCR ABL1 Transcripts Quantitation

ARTICOLO “L’identificazione della mutazione JAK-2 V617F e la sua valutazione quantitativa” – Prof Bruno Brando
L’identificazione della mutazione JAK-2 V617F e la sua valutazione quantitativa (Allele Burden) sono oggi tests di fondamentale importanza per i pazienti con malattie Mieloproliferative Croniche Philadelphia-negative. Le più recenti raccomandazioni tecniche indicano che ad una valutazione quantitativa del JAK-2 superiore all’ 1% deve essere dato un significato sicuramente patologico e che pertanto i tests di laboratorio per l’analisi della mutazione JAK-2 devono avere almeno una sensibilità dell’1% per evitare letture falsamente negative. La variabilità interlaboratori pesa ancora fortemente nella generazione di risultati affidabili delle analisi della mutazione JAK-2 V617F, con la stima che circa il 10% dei centri non riesce ancora a identificare mutazioni del JAK-2 con un Allele Burden inferiore al 5%.
JAK2 V617F False Negative Rate in the UK NEQAS LI Programme

ARTICOLO “Aggiornamento linee-guida per la misura dei trascritti di BCR-ABL1 nella Leucemia Mieloide Cronica” – Prof Bruno Brando
Pubblicazione documento – Clinical Molecular Genetics Society Inglese, che riporta in modo estensivo le più aggiornate linee-guida per la misura dei trascritti di BCR-ABL1 nella Leucemia Mieloide Cronica.
Linee-guida per la misura dei trascritti di BCR-ABL1 nella Leucemia Mieloide Cronica