Apertura 01/06/2026 Chiusura 11/06/2026
CASO 1 – Paziente 2603AH1 – L’esercizio 2603AH1 ha riportato il caso di una donna britannica di etnia caucasica di 25 anni sottoposta a screening prenatale. La ‘paziente’ presentava indici eritrocitari nella norma e uno screening per emoglobinopatie anch’esso nei limiti di normalità. Secondo le linee guida del NHS England Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, non sono richiesti ulteriori approfondimenti. (..)

CASO 2 – Paziente 2603AH2 – L’esercizio 2603AH2 ha riportato il caso di una donna nigeriana di 34 anni sottoposta a screening prenatale. L’emocromo mostrava una riduzione degli indici eritrocitari (MCH = 24,9 pg) e lo screening per emoglobinopatie evidenziava una condizione di portatrice di anemia falciforme (media tra tutti i metodi Hb S = 23,3%). Poiché la percentuale di Hb S risultava significativamente inferiore a quella attesa in un tipico portatore di anemia falciforme, è probabile che la paziente sia anche portatrice di alfa-talassemia; tuttavia, soltanto un’analisi genetico-molecolare può confermare tale ipotesi. (..)

CASO 3 – Paziente 2603AH3 – L’esercizio 2603AH3 ha riportato il caso di una donna di 41 anni di origine greca sottoposta a screening prenatale, il cui partner, noto portatore di beta-talassemia, era già stato identificato. La ‘paziente’ presentava indici eritrocitari nella norma e lo screening per emoglobinopatie evidenziava la presenza di una variante della catena δ (delta). Una variante della catena δ determina la comparsa di un doppio picco della HbA2, con conseguente riduzione della concentrazione di HbA2 misurata nella finestra dedicata e comparsa di un ulteriore picco adiacente corrispondente alla variante della HbA2. (..)