Apertura 6/02/2023 Chiusura 16/02/2023

CASO 1 – Paziente 2301H1 – L’esercizio 2301AH1 ha presentato il caso di un ragazzo italiano di 17 anni sottoposto a studio familiare, perché a suo fratello minore è stata diagnosticata un’emoglobinopatia. Il paziente presentava normali indici eritrocitari, ma lo screening per l’emoglobinopatia mostrava un aumento significativo dell’HbF % pari a 18,6% (media di tutti i metodi). L’intervallo delle medie del sottometodo era compreso tra il 17,5 e il 20,3%. La diagnosi precisa richiederebbe indagine genetica, tuttavia, lo scenario più probabile è che il “paziente” sia portatore di Persistenza Ereditaria di Emoglobina Fetale, dovuta a mutazione non delezionale (HPFH). (..)

CASO 2 – Paziente 2301AH2 – L’esercizio 2301AH2 ha presentato il caso di una donna africana di 33 anni sottoposta a screening prenatale. La “paziente” aveva indici eritrocitari ridotti (MCH di 23,8 pg) ed è risultata portatrice di HbS (tutti i metodi indicano HbS pari a 24,2%). Il valore basso di HbS % associato alla riduzione degli indici eritrocitari sono indicativi della copresenza di un tratto  talassemico. Il manuale English National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook consiglia, in questa situazione, di testare il padre biologico del bambino. (..)

CASO 3 – Paziente 2301AH3 – L’esercizio 2301AH3 ha presentato il caso di un uomo di 35 anni di origine tailandese. È il partner ed il padre biologico del bambino di 2301AH2. L’emocromo mostrava indici eritrocitari marcatamente ridotti e lo screening dell’emoglobinopatia era normale. Poiché proviene da un’area ad alto rischio di talassemia alfa zero, potrebbe essere un portatore di talassemia alfa zero, ma sarebbero necessari test genetici per confermarlo. Se questo signore è un portatore di talassemia alfa zero e il suo partner (2301AH2) è un portatore di talassemia alfa plus (come è probabile, data la sua origine familiare), c’è un rischio di 1 su 4 di malattia da HbH in questa gravidanza. (..)