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Apertura 13/01/2020 Chiusura 10/02/2020
E’ stato presentato un caso diagnosticato come sindrome di Chediak-Higashi, un rarissimo disordine lisosomiale, autosomico recessivo, dovuto alla mutazione del gene LYST.
Le informazioni fornite “neonato con infezioni significative” sono coerenti con la principale sintomatologia di questa malattia infatti in questi pazienti si evidenzia un’alterazione nella lisi dei batteri fagocitati con conseguente marcata suscettibilità ad eventi infettivi fin dalla nascita.
L’80% dei partecipanti ha correttamente identificato nella diagnosi la sindrome di Chediak-Higashi trovando evidentemente nella morfologia dei globuli bianchi delle peculiarità che li hanno condotti a questa diagnosi.
Nel preparato è possibile evidenziare Neutrofili con grossolane ed irregolari granulazioni di colore grigio, Eosinofili con granuli molto più grandi del normale e Linfociti che talvolta presentano un grande granulo citoplasmatico, tutte queste alterazioni sono riconducibili ad un anormale meccanismo di morfogenesi dei granuli dovuto al difetto genetico di questa patologia.
Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito: http://www.haematologyetc.co.uk/Ch%C3%A9diak-Higashi_syndrome
