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Apertura 27/11/2019 Chiusura 22/12/2019
E’ stato presentato un caso diagnosticato come anomalia di May-Hegglin, patologia dovuta alla mutazione del gene che codifica per la catena pesante della miosina non-muscolare IIA (gene MYH9).
Dai dati strumentali di presentazione del caso si evidenzia solo una piastrinopenia (46×109/L) e dall’osservazione morfologica del preparato si possono notare quelle che sono le caratteristiche principali di questa alterazione genetica.
Le poche piastrine presenti sono omogeneamente di grandi dimensioni e, talvolta, di diametro superiore a quello dei Globuli rossi e la maggior parte dei Granulociti presenta una inclusione color blu pallido (corpi di Dohle o Dohle-like) dovuti alla deposizione parallela di catene pesanti di Miosina.
La macrotrombocitopenia può essere associata a condizioni reattive o autoimmuni ma, in questi casi, è usualmente accoppiata ad anisocitosi piastrinica.
Nel caso proposto, la contemporanea presenza di inclusi Dohle-like nei Granulociti contribuisce a evidenziare lo specifico pattern morfologico indotto dall’alterazione genetica MYH9.
Il riconoscimento di questi due difetti morfologici accoppiati risulta particolarmente importante perché, casi analoghi, possono essere diagnosticati erroneamente come trombocitopenie immuni (ITP); per migliorare la diagnosi differenziale occorre inoltre ricordare che il paziente con mutazione del gene MYH9 può essere spesso accompagnato da glomerulonefrite cronica e/o deficit uditivo neurosensoriale e/o cataratta presenile e frequente riscontro di familiarità per questi difetti.
