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Apertura 02/06/2025 Chiusura 12/06/2025
CASO 1 – Paziente 2503AH1 – Il campione 2503AH1 ha riportato il caso di una donna indiana di 28 anni sottoposta a screening prenatale. L’emocromo della ‘paziente’ mostrava indici eritrocitari ridotti (MCH = 23 pg) e lo screening per emoglobinopatie mostrava un aumento dell’Hb A₂ (media di tutti i metodi = 4,6%) compatibile con uno stato di portatrice di beta talassemia, e un aumento dell’Hb F senza significato clinico. (..)CASO 2 – Paziente 2503AH2 – Il campione 2503AH2 ha riportato il caso di una donna greca di 33 anni sottoposta a screening prenatale. Gli indici eritrocitari della ‘paziente’ erano nella norma e lo screening per emoglobinopatie mostrava un aumento dell’Hb F (media di tutti i metodi = 6,4%). Secondo le linee guida del programma di screening per la drepanocitosi e la talassemia dell’NHS England, in presenza di Hb F aumentata, occorre considerare la Persistenza Ereditaria dell’Emoglobina Fetale (HPFH) e la talassemia delta-beta. (..)
CASO 3 – Paziente 2503AH3 – Il campione 2503AH3 ha riportato il caso di un uomo indiano di 31 anni, partner (padre biologico del bambino) della paziente del campione 2503AH1. Gli indici eritrocitari del ‘paziente’ erano nella norma e lo screening per emoglobinopatie ha evidenziato che era portatore di tratto falciforme (media di tutti i metodi Hb S = 38,0%). (..)
