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Apertura 07/04/2025 Chiusura 17/04/2025
CASO 1 – Paziente 2502H1 – Il campione 2502AH1 ha riportato il caso di un paziente maschio marocchino di 35 anni. La sua partner è in gravidanza ed è portatrice di Hb C. L’emocromo del “paziente” mostrava indici eritrocitari ridotti e lo screening per emoglobinopatie risultava normale. È possibile che sia un portatore di alfa-talassemia, ma solo un test genetico molecolare potrebbe confermare questa diagnosi. (..)CASO 2 – Paziente 2502AH2 – Il campione 2502AH2 ha riportato il caso di un paziente maschio camerunense di 52 anni sottoposto a screening preoperatorio per un intervento di chirurgia ortopedica. L’emocromo del “paziente” mostrava indici eritrocitari nella norma e lo screening per emoglobinopatie evidenziava la presenza portatore di Hb S (tutte le metodiche: Hb S = 31,9%). (..)
CASO 3 – Paziente 2502AH3 – Il campione 2502AH3 ha riportato il caso di una paziente di 32 anni sottoposta a screening prenatale. L’origine etnica dichiarata era “canadese”. L’emocromo della paziente risultava nella norma e lo screening per emoglobinopatie era normale. Secondo le linee guida del Programma di screening per la falcemia e la talassemia del NHS England, non sono necessarie ulteriori azioni. In questo caso si può presumere che la paziente fosse di origine caucasica, tuttavia, se lo screening avesse mostrato una variante emoglobinica o evidenza di talassemia, sarebbe stato necessario raccogliere ulteriori informazioni sull’origine etnica o il background familiare, considerando che la popolazione canadese comprende diversi gruppi etnici
minoritari da valutare per il rischio di emoglobinopatie. (..)
