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Apertura 03/02/2025 Chiusura 13/02/2025
CASO 1 – Paziente 2501H1 – L’esercizio 2501AH1 ha riportato il caso un uomo caraibico di 55 anni, noto paziente affetto da anemia falciforme, sottoposto a test dopo una trasfusione. L’emocromo completo ha evidenziato un’anemia normocitica e lo screening per l’emoglobinopatia ha mostrato una frazione nella finestra dell’Hb S pari al 12,8% (media di tutti i metodi). (..)
CASO 2 – Paziente 2501AH2 – L’esercizio 2501AH2 ha riportato il caso di un campione proveniente da una donna cinese di 29 anni sottoposta a screening prenatale. La “paziente” presentava indici eritrocitari anomali, con un MCH ridotto di 23,1 pg, mentre lo screening per l’emoglobinopatia era normale (nessuna variante anomala rilevata). Considerando l’origine etnica della paziente, è altamente probabile che sia una portatrice di alfa talassemia zero, tuttavia, per confermarlo, sarebbe necessario un test molecolare. Il Programma di Screening per l’Anemia Falciforme e la Talassemia del NHS England raccomanda di offrire il test al padre biologico del bambino se proviene da un’area ad alto rischio per l’alfa talassemia. (..)
CASO 3 – Paziente 2501AH3 – L’esercizio 2501AH3 ha riportato il caso di un campione proveniente da una donna siciliana di 32 anni sottoposta a screening prenatale. L’emocromo della ‘paziente’ ha mostrato indici eritrocitari ridotti (MCH 24,2 pg) e una frazione di Hb F elevata, pari al 10,7% (media di tutti i metodi). Il Programma di Screening per l’Anemia Falciforme e la Talassemia del NHS England raccomanda un intervento se l’MCH è inferiore a 27 pg e l’Hb F è superiore al 5%. In questo scenario, i risultati dovrebbero essere riportati come “risultati compatibili con portatore di δβ-talassemia. Si raccomanda il test del padre biologico del bambino”. (..)
