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Apertura 2/12/2024 Chiusura 12/12/2024
CASO 1 – Paziente 2406H1 – L’esercizio 2406AH1 ha riportato il caso di un uomo italiano di 36 anni la cui partner è in gravidanza ed è una portatrice nota di beta-talassemia. Il “paziente” presentava indici eritrocitari normali (MCH = 31,3 pg) e lo screening per le emoglobinopatie ha mostrato un livello elevato di Hb F (media di tutti i metodi: Hb F = 5,9%). Poiché non vi sono evidenze di una talassemia delta-beta e il valore di Hb F è compreso tra il 5 e il 10%, è probabile che la causa sia una mutazione non delezionale di HPFH (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin), ma solo un test molecolare potrebbe confermarlo. Questi risultati indicano che la coppia non è a rischio di avere un bambino con un’emoglobinopatia clinicamente significativa. (..)
CASO 2 – Paziente 2406AH2 – L’esercizio 2406AH2 ha riportato il caso di una donna di 23 anni di origine cipriota greca sottoposta a screening prenatale. I dettagli clinici indicano che la paziente ha ricevuto un trapianto di midollo osseo durante l’infanzia. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano nella norma (MCH = 27,4 pg) e lo screening per le emoglobinopatie non ha evidenziato alcuna variante di Hb o talassemia. Tuttavia, poiché l’origine etnica di questa paziente è ad alto rischio per la beta-talassemia e ha ricevuto un trapianto di midollo osseo da bambina, la possibilità che sia una portatrice di beta-talassemia dal punto di vista genetico non deve essere esclusa. Il fenotipo di questa donna non rifletterà il suo genotipo effettivo, quindi il National Sickle and Thalassaemia Programme Laboratory Handbook dell’NHS in Inghilterra consiglia di eseguire il test sul padre biologico del bambino. (..)
CASO 3 – Paziente 2406AH3 – L’esercizio 2406 AH3 ha riportato il caso di una donna africana nera di 59 anni sottoposta a screening pre-operatorio per un intervento chirurgico al ginocchio. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano normali e il test per l’emoglobinopatia ha mostrato che era portatrice di anemia falciforme (media di tutti i metodi Hb S = 37,7%). (..)
