- Il topic è vuoto.
-
Post
-
Apertura 7/10/2024 Chiusura 17/10/2024
CASO 1 – Paziente 2405H1 – L’esercizio 2405AH1 ha presentato il caso di un uomo cinese di 39 anni che è il partner (e padre biologico del bambino) di 2405AH2. Il “paziente” aveva indici eritrocitari significativamente ridotti (MCH = 20,2 pg) e lo screening dell’emoglobinopatia non mostrava alcuna variante emoglobinica presente. Considerando l’origine familiare del paziente, è altamente probabile che sia un portatore di talassemia alfa zero. Tuttavia, per confermarlo sarebbe necessario un test molecolare. Poiché anche la compagna di questo paziente è un possibile portatrice di talassemia alfa zero, è essenziale che questa coppia venga identificata come ad alto rischio di avere un figlio con l’idrope fetale Hb Barts e sia indirizzata a una consulenza genetica e/o a una diagnosi prenatale.(..)
CASO 2 – Paziente 2405AH2 – L’esercizio 2405AH2 ha presentato il caso di una donna di 32 anni di origine familiare mista (africana nera e cinese) sottoposta a screening prenatale. La “paziente” presentava indici eritrocitari significativamente ridotti (MCH = 20,1 pg) e lo screening per emoglobinopatie ha evidenziato la presenza di una variante di Hb S (media dei metodi Hb S = 20,4%). Poiché la percentuale di Hb S è molto più bassa di quanto ci si aspetterebbe in un tipico portatore di anemia falciforme e considerando l’origine familiare della donna, è probabile che sia anche portatrice di alfa-zero talassemia o possa addirittura avere la malattia da Hb H, ma solo i test genetici molecolari potrebbero confermarlo. (..)
CASO 3 – Paziente 2405AH3 – L’esercizio 2405AH3 ha presentato il caso di una donna indiana di 18 anni con una storia familiare di disordini falcemici. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano nella norma e lo screening per le emoglobinopatie ha evidenziato che era portatrice di Hb D-Punjab. Per confermare qualsiasi variante che migra nella finestra o zona dell’Hb D in HPLC o CE, dovrebbe essere utilizzato un secondo metodo. L’eterozigosi composta per Hb S e Hb D-Punjab è un disordine falcemico. (..)
