- Il topic è vuoto.
-
Post
-
Apertura 5/08/2024 Chiusura 15/05/2024
CASO 1 – Paziente 2404H1 – L’esercizio 2404AH1 ha presentato il caso di un uomo nero-africano di 39 anni che è il partner (e padre biologico del bambino) del caso 2404AH3.
Il “paziente” presentava indici eritrocitari normali e il test per l’emoglobinopatia ha evidenziato un aumento significativo dell’Hb F, pari al 24,4% (media di tutti i metodi). L’intervallo delle medie dei sottometodi variava tra il 23,2% e il 25,8%. La diagnosi precisa richiederebbe test molecolari; tuttavia, lo scenario più probabile è che questo “paziente” sia un portatore di Persistenza Ereditaria della Emoglobina Fetale (HPFH) di tipo non-delezionale.(..)CASO 2 – Paziente 2404AH2 – L’esercizio 2404AH2 ha presentato il caso di una donna di 42 anni di etnia nigeriana che si sta sottoponendo a screening prenatale. La “paziente” presentava indici eritrocitari normali e lo screening per le emoglobinopatie ha evidenziato la presenza di una variante di Hb A₂. La presenza di una variante di Hb A₂ riduce la concentrazione di Hb A₂ riportata dall’analizzatore, il che potrebbe portare alla mancata identificazione di un portatore di beta-talassemia. (..)
CASO 3 – L’esercizio 2404AH3 ha presentato il caso di una donna indiana di 26 anni sottoposta a screening prenatale. Gli indici eritrocitari della “paziente” erano nella norma, e lo screening per le emoglobinopatie ha evidenziato che era portatrice di Hb S (media Hb S su tutti i metodi = 38,9%). Il campione 2404AH1 corrisponde al partner della paziente (e padre biologico del bambino) ed è risultato avere un Hb F elevato. (..)
