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Apertura 3/06/2024 Chiusura 13/06/2024
CASO 1 – Paziente 2403H1 – L’esercizio 2403AH1 ha presentato il caso di un uomo di 36 anni proveniente dal Camerun la cui partner è incinta e portatrice di Hb C. Il “paziente” aveva indici eritrocitari normali e il suo screening per emoglobinopatia ha mostrato fosse portatore di anemia falciforme (media di tutti i metodi pari a 37,6%). Poiché entrambi i genitori di questa gravidanza sono portatori di una variante emoglobinica, c’è una probabilità del 25% che il bambino nasca con il disturbo falciforme della malattia Hb SC. (..)
CASO 2 – Paziente 2403AH2 – L’esercizio 2403AH2 ha presentato il caso di una donna di 40 anni di etnia indiana che è incinta. I dettagli clinici indicano che è stato utilizzato un ovulo donato. La paziente aveva indici eritrocitari normali e lo screening per emoglobinopatie era anch’esso normale. Secondo le linee guida del programma di screening per anemia falciforme e talassemia dell’NHS in Inghilterra: “se la gravidanza è stata ottenuta utilizzando un ovulo donato, i risultati dello screening sulla donna non saranno informativi. Il padre biologico del bambino deve essere testato e, se risulta positivo allo screening, il rapporto deve raccomandare che la Clinica della Fertilità venga contattata per ottenere i risultati delle emoglobinopatie della madre
biologica”. (..)CASO 3 – Paziente 2403AH3 – L’esercizio 2403AH3 ha presentato il caso di un uomo marocchino di 55 anni con una storia familiare di talassemia. Gli indici eritrocitari del paziente erano leggermente ridotti (MCH = 26.1pg) e lo screening per emoglobinopatie era normale. Dati i dettagli clinici e l’etnia del paziente, è probabile che sia un portatore di α talassemia, ma solo il test genetico molecolare potrebbe confermarlo. (..)
