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Apertura 5/02/2024 Chiusura 15/02/2024
CASO 1 – Paziente 2401H1 – L’esercizio 2401AH1 ha presentato il caso di una donna vietnamita di 38 anni sottoposta a screening prenatale. La donna aveva indici eritrocitari anomali, un MCH ridotto (19,7 pg) e lo screening per l’emoglobinopatia normale (nessuna variante anomala rilevata). Considerando l’origine etnica del soggetto, è molto probabile che sia portatrice di talassemia alfa zero, tuttavia sarebbe necessario un test molecolare per confermarlo. Il Programma Nazionale per l’Anemia Falciforme e la Talassemia del Servizio Sanitario Nazionale britannico consiglia di offrire il test al padre biologico del bambino, se anche lui proviene da un’area ad alto rischio di talassemia alfa. (..)
CASO 2 – Paziente 2401AH2 – L’esercizio 2401AH2 ha presentato il caso di una donna di 23 anni di etnia nero-africana sottoposta a screening prenatale. La donna aveva indici eritrocitari normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato che è portatrice di anemia falciforme (media di Hb S di tutti i metodi pari a 32,4%). Il Programma Nazionale per l’Anemia Falciforme e la Talassemia del Servizio Sanitario Nazionale britannico consiglia di offrire il test al padre biologico del bambino. (..)
CASO 3 – Paziente 2401AH3 – L’esercizio 2401AH3 ha presentato il caso di un uomo venezuelano di 40 anni la cui partner è incinta ed è nota essere portatrice di Hb E. Gli indici eritrocitari della paziente erano normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato che ha un livello elevato di Hb F (media di Hb F di tutti i metodi pari a 7,2%). Poiché non vi è evidenza di talassemia delta-beta e l’Hb F è >5%, è probabile che sia dovuto a HPFH non delezionale, ma solo un test molecolare potrebbe confermarlo. Questi risultati dell’emoglobinopatia indicano che questa coppia non è a rischio di avere un bambino con un’emoglobinopatia clinicamente significativa.(..)
