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Apertura 4/12/2023 Chiusura 14/12/2023
CASO 1 – Paziente 2306H1 – L’esercizio 2306AH1 ha presentato il caso di un uomo italiano di 30 anni, la cui partner è incinta e portatrice di beta talassemia. Il soggetto aveva gli indici eritrocitari e l’assetto emoglobinico normali (nessuna variante anomala rilevata).276/298 (93%) hanno riportato il codice di commento 400 (nessuna evidenza di variante dell’emoglobina o talassemia); 11 partecipanti hanno utilizzato anche una combinazione di codici 402/403/404, senza il codice 400. Sono stati forniti alcuni commenti scorretti o inappropriati, inclusi l’uso dei codici 452 e 453 (dovrebbe essere offerto il test al padre biologico del bambino), 432 (risultati compatibili con possibile tratto alfa talassemico e/o carenza di ferro) e 441 (Hb F elevata).(..)
CASO 2 – Paziente 2306AH2 – L’esercizio 2306AH2 ha presentato il caso di una donna caraibica di 29 anni sottoposta a screening prenatale. La paziente aveva indici di eritrocitari normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato che è portatrice di anemia falciforme (valore medio di Hb S di tutti i metodi = 35,8%). Il Programma Nazionale per l’Anemia Falciforme e la Talassemia del Servizio Sanitario Nazionale britannico consiglia di testare il padre biologico del bambino. L’esercizio 2306AH3 di questa distribuzione era il padre biologico del bambino. (..)
CASO 3 – Paziente 2306AH3 – L’esercizio 2306AH3 ha presentato il caso di un uomo indiano di 30 anni che è il compagno (e padre biologico del bambino) del ‘paziente’ 2306AH2. Gli indici eritrocitari del paziente erano normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha mostrato la presenza di una variante nella finestra/zona dell’Hb D (31,0%). Considerando l’origine etnica del paziente, è probabile che sia portatore di Hb D-Punjab, tuttavia dovrebbe essere utilizzato un secondo metodo per confermarlo. Poiché la partner di questo signore è incinta e portatrice di anemia falciforme, questa coppia ha una probabilità del 25% di avere un bambino con un’emoglobinopatia clinicamente significativa (malattia HbS/D-Punjab). (..)
