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Apertura 2/10/2023 Chiusura 12/10/2023
CASO 1 – Paziente 2305H1 – L’esercizio 2305AH1 ha presentato il caso di un bambino di 5 anni sottoposto ad indagini per splenomegalia. Il bambino è di etnia mista (cinese e africana). Il paziente presenta indici eritrocitari significativamente ridotti (MCH = 18,0 pg) e lo screening dell’emoglobinopatie indica che è un portatore di anemia falciforme (media di tutti i metodi per Hb S pari a 21,9%). Poiché la percentuale di Hb S è molto più bassa di quanto ci si aspetterebbe in un tipico portatore di anemia falciforme e tenendo conto dell’etnia del bambino, è probabile che sia anche un portatore di talassemia alfa zero o potrebbe addirittura avere la malattia da Hb H, ma solo un test genetico molecolare potrebbe confermare questa ipotesi. (..)
CASO 2 – Paziente 2305AH2 – L’esercizio 2305AH2 ha presentato il caso di una donna greco-cipriota di 29 anni sottoposta a screening prenatale. Le informazioni cliniche fornite indicavano che avesse subito un trapianto di midollo osseo in età pediatrica a causa di beta talassemia Maior. Gli indici eritrocitari e lo screening dell’emoglobinopatie sono normali. A causa del suo trapianto di midollo osseo storico, il fenotipo di questa donna non rifletterà il suo genotipo effettivo e quindi il Manuale di laboratorio del Programma Nazionale Inglese per l’Anemia Falciforme e la Talassemia consiglia di effettuare il test del padre biologico del bambino, specialmente dal momento che i dettagli clinici indicano che aveva una beta talassemia Maior, il che significa che la sua gravidanza è automaticamente a rischio elevato per un’emoglobinopatia. (..)
CASO 3 – Paziente 2305AH3 – L’esercizio 2305AH3 ha presentato il caso di una donna africana di 36 anni sottoposta a screening prenatale. Gli indici eritrocitari della paziente sono normali e lo screening dell’emoglobinopatie mostra un aumento di Hb F (media di tutti i metodi = 4,4%). Poiché la paziente presenta indici normali degli eritrociti (MCH>27pg), percentuale normale di Hb A2 e la percentuale di Hb F è <10%, il Manuale di laboratorio del Programma Nazionale Inglese per l'Anemia Falciforme e la Talassemia consiglia di non eseguire il test del padre biologico del bambino, in quanto non necessario. (..)
