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Apertura 7/08/2023 Chiusura 17/08/2023
CASO 1 – Paziente 2304H1 – L’esercizio 2304-AH1 presentava il caso di un signore africano di 57 anni ricoverato al Pronto Soccorso per un braccio rotto. Il paziente aveva indici eritrocitari ridotti (MCH = 26,1 pg). La valutazione dell’assetto emoglobinico non ha rilevato la presenza di variante anomala. È possibile che il signore sia portatore di alfa talassemia, ma solo i test genetici molecolari possono confermarlo. (..)
CASO 2 – Paziente 2304AH2 – L’esercizio 2304-AH2 presentava il caso di una donna ghanese di 25 anni sottoposta a screening prenatale. Gli indici eritrocitari erano normali e lo screening dell’emoglobinopatia ha evidenziato che era portatrice di anemia falciforme. Secondo le linee guida britanniche per lo screening dell’anemia falciforme e della talassemia dovrebbe essere offerto il test al padre biologico del bambino. (..)
CASO 3 – Paziente 2304AH3 – L’esercizio 2304-AH3 presentava il caso di un uomo italiano di 30 anni la cui compagna è incinta e portatrice di Hb Lepore. Gli indici eritrocitari del paziente erano ridotti (MCH = 23,9 pg) e lo screening dell’emoglobinopatia mostrava una HbF elevata (media di tutti i metodi = 12,1%). L’MCH ridotto in combinazione ad una HbF con % compresa tra 5 e 15 sono indicativi di portatore di talassemia delta-beta. (..)
