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Apertura 3/04/2023 Chiusura 17/04/2023
CASO 1 – Paziente 2302H1 – L’esercizio 2302AH1 ha presentato il caso di una donna britannica bianca di 41 anni sottoposta a screening prenatale.
I dati clinici indicano che per questa gravidanza è stato utilizzato un ovulo donato. La paziente presentava indici eritrocitari normali e lo screening delle emoglobinopatie era normale. Secondo le linee guida del programma di screening per la drepanocitosi e la talassemia del NHS in Inghilterra: “se la gravidanza è stata ottenuta utilizzando un ovulo donato, i risultati dello screening sulla donna non saranno informativi. (..)CASO 2 – Paziente 2302AH2 – L’esercizio 2302AH2 ha presentato il caso di una donna indiana di 66 anni che ha consultato il suo medico generico perché si sentiva “sempre stanca”. Lo screening delle emoglobinopatie ha mostrato che era portatrice di drepanocitosi (tutti i metodi indicano Hb S = 37,7%). (..)
CASO 3 – Paziente 2302AH3 – L’esercizio 2302AH3 ha presentato il caso di un giovane di 29 anni di origine familiare sconosciuta perché è stato adottato. La sua partner è incinta ed è portatrice di Hb C. l’esame emocromocitometrico del “paziente” ha mostrato indici ridotti e lo screening delle emoglobinopatie è risultato normale. Sebbene non conosciamo la sua etnia, è possibile che sia un portatore di alfa talassemia, ma solo un test genetico molecolare potrebbe confermarlo. (..)
